Par Mohamed Zahir Alimohamed, Université de la santé et des sciences connexes de Muhimbili

Une grande partie de ce que savent les scientifiques sur la manière dont les différences génétiques affectent la santé provient de l’étude de populations situées en dehors de l’Afrique. Cela est important car l’information génétique est de plus en plus utilisée pour comprendre la maladie, interpréter les tests génétiques et, dans certains cas, orienter le traitement.

L’Afrique possède la plus grande diversité génétique humaine au monde, mais les populations africaines restent faiblement représentées dans la recherche génomique mondiale. Un génome est l’ensemble complet de l’ADN porté par une personne. Seulement environ 0,15 % des participants aux études d’association à l’échelle du génome, qui recherchent des liens entre les différences génétiques et la maladie, sont originaires d’Afrique. Lorsque la plupart des preuves proviennent de populations ailleurs, certains résultats peuvent être plus difficiles à interpréter pour les patients africains.

Par exemple, les chercheurs ont découvert que certains changements génétiques précédemment signalés comme provoquant une maladie cardiaque héréditaire chez les personnes d’ascendance africaine étaient en réalité inoffensifs. Ces erreurs ont été plus faciles à détecter une fois que les informations génétiques provenant de personnes d’ascendance africaine sont devenues disponibles.

Un test génétique n’est pas utile simplement parce qu’il permet de lire l’ADN d’une personne. Les médecins ont également besoin d’informations fiables pour comprendre ce que signifie un changement génétique. De meilleures informations provenant des populations africaines pourraient, au fil du temps, contribuer à établir des diagnostics plus clairs pour certaines maladies héréditaires, à donner aux familles de meilleures informations sur les maladies qui traversent les générations et à améliorer notre compréhension des raisons pour lesquelles les gens réagissent différemment à certains médicaments.

Dans un article récent, mes collègues et moi avons examiné les projets nationaux sur le génome à travers l’Afrique et la manière dont ils pourraient contribuer à combler cette lacune.

J’aborde cette question en tant que généticien moléculaire à l’Université Muhimbili de la santé et des sciences connexes en Tanzanie. Mes co-auteurs apportent une expertise en génétique, génomique et santé des populations d’Égypte, de Tunisie, du Sénégal, du Kenya et d’Afrique du Sud. Dans cet article, nous montrons comment les projets nationaux diffèrent en termes d’échelle et d’orientation, et affirmons qu’aucune approche unique ne conviendra à tous les pays. Nous affirmons également que le séquençage doit s’accompagner d’une expertise locale, d’une gouvernance responsable des données et d’investissements soutenus s’il veut améliorer les soins de santé.

Que tentent de faire les projets nationaux sur le génome ?

Les projets nationaux sur le génome étudient de nombreux génomes pour dresser un meilleur portrait des différences génétiques au sein d’une population et de la manière dont certaines de ces différences sont liées à la santé et à la maladie.

Plusieurs pays africains s’orientent dans cette direction. La Tunisie, l’Égypte et le Sénégal ont des initiatives nationales, tandis que les projets menés par le gouvernement en Tanzanie, au Kenya et en Afrique du Sud en sont à leurs premiers stades. D’autres pays mènent des études génomiques qui pourraient servir de base à des programmes nationaux plus larges.

Les projets proposent différents enseignements. La Tunisie prévoit d’étudier à la fois les personnes sans maladie connue et les patients présentant des conditions cliniques. Cela pourrait aider à distinguer les différences génétiques inoffensives de celles liées à la maladie d’un patient. L’Égypte vise à étudier un nombre beaucoup plus grand de personnes et à enquêter sur les maladies courantes et rares ; son défi sera de transformer cette échelle en connaissances utiles et en capacités de soins de santé. Le Sénégal vise à inclure des personnes issues de 31 groupes ethnolinguistiques dans les 14 régions, afin de réduire le risque qu’un ensemble de données « nationales » néglige certaines parties de la population.

En Tanzanie, au Kenya et en Afrique du Sud, les projets nationaux sur le génome en sont à différents stades de développement. Notre article n’évalue pas leur mise en œuvre. Au fur et à mesure que ces projets se développent, les mêmes questions seront importantes : qui est représenté, comment les données sont gouvernées, si l’expertise locale est renforcée et comment les résultats pourraient éventuellement améliorer les soins de santé.

Des initiatives telles que Hérédité humaine et santé en Afrique (H3Africa) ont déjà contribué au développement de laboratoires, de compétences en recherche et de collaborations à travers le continent. Les projets nationaux doivent s’appuyer sur cette expérience, mais être conçus en fonction des priorités et des ressources sanitaires de chaque pays, car aucun modèle unique ne conviendra à tous les pays.

Comment cela pourrait-il affecter les patients et leurs familles ?

L’objectif n’est pas de proposer à tout le monde un test génétique. La valeur réside dans la construction des connaissances qui font actuellement défaut et dans le développement des personnes et des systèmes nécessaires pour les utiliser.

Pour une famille touchée par une maladie héréditaire, une meilleure information locale peut permettre de déterminer plus facilement si un changement génétique est lié à la maladie. La recherche peut également aider les médecins à comprendre pourquoi certains médicaments agissent différemment selon les personnes.

Pour les systèmes de santé, les données produites localement peuvent aider les chercheurs à étudier les maladies qui touchent leurs propres populations. Ces avantages ne sont pas automatiques. Le séquençage de milliers de génomes ne servira à rien si les pays ne peuvent pas analyser les données, interpréter les résultats ou traduire les découvertes utiles en soins de santé.

Le séquençage de l’ADN n’est qu’un début

Les projets nationaux sur le génome ont besoin de laboratoires, de systèmes informatiques, de scientifiques formés et de professionnels de la santé capables d’interpréter les informations génomiques. Ils ont également besoin de règles claires sur le consentement, la confidentialité, le stockage et sur qui peut utiliser les données génétiques. Les gouvernements et les chefs de projet peuvent commencer par se mettre d’accord sur les questions de santé auxquelles le projet devrait répondre, en impliquant les communautés dans sa conception et en établissant des règles de consentement et d’accès aux données avant de collecter des échantillons. Les budgets doivent couvrir la formation, les systèmes de données sécurisés et les personnes nécessaires pour interpréter les résultats, ainsi que le séquençage lui-même.

Les gens fournissent des informations profondément personnelles. Ils doivent savoir pourquoi leurs données sont collectées, comment elles seront protégées, qui peut les utiliser et comment les connaissances générées peuvent profiter à leurs communautés. La collaboration internationale restera importante, mais les pays devraient également exercer un contrôle significatif sur les données génomiques générées par leurs populations.

Les pays africains peuvent-ils se le permettre ?

De nombreux systèmes de santé africains sont déjà confrontés à des maladies infectieuses, à une pénurie de professionnels de santé et à un nombre croissant de personnes atteintes de cancer et de maladies cardiovasculaires. La génomique ne doit pas être présentée comme concurrente de ces priorités.

Les pays n’ont pas tous besoin de très grands projets génomiques. Ils peuvent démarrer à une échelle qu’ils peuvent soutenir, se concentrer sur les problèmes de santé d’importance locale et se développer à mesure que les capacités augmentent. La coopération régionale peut également être utile en partageant les capacités de séquençage, d’analyse des données et de formation. Le financement à long terme est également important. Les projets qui dépendent uniquement de subventions de recherche de courte durée peuvent générer des données utiles mais peinent à maintenir le personnel et les équipements une fois le financement terminé.

À quoi devrait ressembler le succès ?

La façon la plus simple de décrire un projet national de génome est d’évaluer le nombre de personnes dont l’ADN complet est lu. Mais cela ne devrait pas être la principale mesure du succès.

Pour le public, la question la plus importante est de savoir ce qui change parce que le projet existe. Est-ce que cela améliore l’interprétation des tests génétiques ? Cela aide-t-il les familles touchées par une maladie héréditaire à obtenir des réponses plus claires ? Génère-t-il des preuves susceptibles d’aider à améliorer le traitement des patients africains ? Et construit-il une expertise et des services locaux qui subsistent une fois le séquençage terminé ?

Les projets nationaux sur le génome ne transformeront pas les soins de santé du jour au lendemain. Leur valeur dépendra de la manière dont les données se traduiront par de meilleures connaissances, des systèmes et des services de santé plus solides que les gens peuvent réellement utiliser. Les données génomiques africaines sont précieuses pour la science mondiale, mais les pays et les communautés qui fournissent ces données devraient également en bénéficier.

Si ces projets s’articulent autour des besoins de santé locaux, de la confiance du public, d’institutions solides et d’investissements soutenus, ils peuvent contribuer à combler une lacune importante dans les données probantes utilisées pour comprendre la santé et la maladie. Pour les gens ordinaires, c’est ce qui compte le plus : non seulement que davantage de génomes africains soient séquencés, mais que les connaissances générées contribuent à terme à améliorer les soins de santé pour les populations africaines.

Mohamed Zahir Alimohamed, maître de conférences en génétique humaine, Université de la santé et des sciences connexes de Muhimbili

Cet article est republié à partir de The Conversation sous une licence Creative Commons. Lisez l’article original.